Cada día, en hospitales de todo el mundo, los recién nacidos pasan por un procedimiento casi rutinario: una pequeña punción en el talón para obtener gotas de sangre. Estas muestras, conocidas como “prueba del talón” o “tamizaje neonatal”, sirven para detectar enfermedades raras, pero tratables, que si se identifican a tiempo pueden cambiar el curso de una vida. Enfermedades como la fibrosis quística, la fenilcetonuria o la anemia falciforme son algunos ejemplos.

Pero hoy, gracias a los avances en genética y tecnología, esa simple muestra de sangre podría decirnos mucho más: podría revelar si ese bebé tiene riesgo de desarrollar autismo, una enfermedad neurológica compleja; o si presenta mutaciones asociadas al cáncer de mama, de ovario o incluso de páncreas en la adultez.

Genética desde la cuna: ¿beneficio o carga?

En países como Estados Unidos ya existen programas de investigación que ofrecen a los padres la posibilidad de analizar el genoma completo de su hijo apenas nace. Esto significa acceder a una cantidad inmensa de información sobre los riesgos futuros en salud de ese niño. Pero aquí surge una pregunta clave: ¿es correcto saber tanto, tan pronto?

Algunos especialistas afirman que conocer esta información podría causar angustia innecesaria, especialmente si se trata de enfermedades para las que aún no existe cura o prevención. En esos casos, los datos podrían convertirse en una carga emocional para los padres. Por otro lado, hay quienes creen firmemente que “el conocimiento es poder”, y que contar con información anticipada puede ayudar a actuar más rápido, recibir terapias a tiempo o vigilar de cerca ciertas condiciones.

Un caso ejemplar es la atrofia muscular espinal tipo 1, una enfermedad genética grave que, si no se trata, lleva a la muerte en los primeros años de vida. Si se detecta desde los primeros días, se puede iniciar una terapia efectiva que cambia completamente el pronóstico. Allí, la genética puede salvar vidas.

Riesgo no es diagnóstico

No todas las mutaciones genéticas indican una enfermedad inminente. Muchas veces, significan solo un mayor riesgo. Es decir, no hay una garantía de que el niño desarrollará la enfermedad, sino que podría tener una probabilidad mayor que otros.

Esta diferencia es muy difícil de entender para muchos padres. Y la duda se vuelve aún más compleja cuando hablamos de enfermedades que aparecen en la edad adulta. ¿Es correcto saber que un niño sano hoy podría tener un cáncer dentro de 30 años? ¿Quién decide qué hacer con esa información? ¿Los padres? ¿El sistema de salud? ¿El propio niño cuando crezca?

Además, existen preocupaciones éticas y sociales:

• ¿Se respetará el derecho a la privacidad de ese futuro adulto?

• ¿Cómo afectará esa información a su vida emocional y familiar?

• ¿Tendrán todos los niños el mismo acceso a estas pruebas y al acompañamiento posterior?

Un bebé recibiendo una punción en el talón neonatal, o prueba de Guthrie, un análisis para la detección de enfermedades raras.

Un caso que hizo reflexionar

En un programa llamado BabySeq, en Estados Unidos, se analizó el genoma de bebés sanos. Una madre descubrió que su hijo tenía una mutación en el gen BRCA2, lo que aumentaba su riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer en la adultez. Al analizarse, ella también resultó portadora. Esto le permitió tomar decisiones médicas preventivas que probablemente le salvaron la vida. Pero también tuvo que enfrentar dilemas difíciles: ¿cómo y cuándo contárselo a su hijo? ¿Debería informar a sus hermanos, primos, tíos que también podrían portar la mutación? ¿Estaban ellos preparados para saber?

Estos casos muestran que la genética no solo es ciencia, también es emoción, relaciones familiares, decisiones de vida y salud mental.

¿Y en Bolivia?

Aunque en nuestro país este tipo de estudios aún no forman parte del sistema de salud pública ni del tamizaje neonatal rutinario, ya existe tecnología avanzada que permite el análisis genético en casos específicos.

En Oncoclinic, por ejemplo, se utiliza este tipo de estudios para pacientes con diagnóstico confirmado de cáncer, dentro del área de oncología de precisión. Gracias a estos análisis, es posible identificar mutaciones específicas que ayudan a elegir el tratamiento más efectivo para cada persona. Este enfoque individualizado ha demostrado mejorar significativamente los resultados en varios tipos de cáncer.

Sin embargo, en Bolivia aún no se ha implementado el análisis genético a gran escala en recién nacidos sanos, y probablemente se requerirá un debate profundo antes de hacerlo. Será necesario considerar no solo los beneficios médicos, sino también los aspectos éticos, sociales y emocionales.

Un futuro inevitable, pero que debe ser responsable

La secuenciación del genoma humano ya no es un lujo tecnológico, es una herramienta cada vez más accesible. Es probable que en los próximos años, incluso en países como Bolivia, se comience a discutir su uso más amplio. El reto será hacerlo con cuidado, garantizando:

• el acceso equitativo a la tecnología,

• la protección de la privacidad de los niños,

• el acompañamiento emocional de las familias,

• y, sobre todo, que la información genética se use para mejorar la vida, no para generar miedo.

Nota editorial: Este artículo fue elaborado por el equipo de Oncoclinic con fines informativos y de concientización, inspirado en el artículo original publicado por The New York Times: “The Ethical Minefield of Testing Infants for Incurable Diseases” by Emily Baumgaertner Nunn.