captioned-image" src="https://oncoclinic-backend.galileobolivia.com/storage/uploads/CU5NqDtDozdfYTr234QDyt427iWGSzJXLW6JZma7.png" alt="Un bebé recibiendo una punción en el talón neonatal, o prueba de Guthrie, un análisis para la detección de enfermedades raras." title="Un bebé recibiendo una punción en el talón neonatal, o prueba de Guthrie, un análisis para la detección de enfermedades raras." caption="Un bebé recibiendo una punción en el talón neonatal, o prueba de Guthrie, un análisis para la detección de enfermedades raras." placeholder="https://placehold.co/1400x400">

Un bebé recibiendo una punción en el talón neonatal, o prueba de Guthrie, un análisis para la detección de enfermedades raras.

Un caso que hizo reflexionar

En un programa llamado BabySeq, en Estados Unidos, se analizó el genoma de bebés sanos. Una madre descubrió que su hijo tenía una mutación en el gen BRCA2, lo que aumentaba su riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer en la adultez. Al analizarse, ella también resultó portadora. Esto le permitió tomar decisiones médicas preventivas que probablemente le salvaron la vida. Pero también tuvo que enfrentar dilemas difíciles: ¿cómo y cuándo contárselo a su hijo? ¿Debería informar a sus hermanos, primos, tíos que también podrían portar la mutación? ¿Estaban ellos preparados para saber?

Estos casos muestran que la genética no solo es ciencia, también es emoción, relaciones familiares, decisiones de vida y salud mental.

¿Y en Bolivia?

Aunque en nuestro país este tipo de estudios aún no forman parte del sistema de salud pública ni del tamizaje neonatal rutinario, ya existe tecnología avanzada que permite el análisis genético en casos específicos.

En Oncoclinic, por ejemplo, se utiliza este tipo de estudios para pacientes con diagnóstico confirmado de cáncer, dentro del área de oncología de precisión. Gracias a estos análisis, es posible identificar mutaciones específicas que ayudan a elegir el tratamiento más efectivo para cada persona. Este enfoque individualizado ha demostrado mejorar significativamente los resultados en varios tipos de cáncer.

Sin embargo, en Bolivia aún no se ha implementado el análisis genético a gran escala en recién nacidos sanos, y probablemente se requerirá un debate profundo antes de hacerlo. Será necesario considerar no solo los beneficios médicos, sino también los aspectos éticos, sociales y emocionales.

Un futuro inevitable, pero que debe ser responsable

La secuenciación del genoma humano ya no es un lujo tecnológico, es una herramienta cada vez más accesible. Es probable que en los próximos años, incluso en países como Bolivia, se comience a discutir su uso más amplio. El reto será hacerlo con cuidado, garantizando:

el acceso equitativo a la tecnología,
la protección de la privacidad de los niños,
el acompañamiento emocional de las familias,
y, sobre todo, que la información genética se use para mejorar la vida, no para generar miedo.

Nota editorial: Este artículo fue elaborado por el equipo de Oncoclinic con fines informativos y de concientización, inspirado en el artículo original publicado por The New York Times: “The Ethical Minefield of Testing Infants for Incurable Diseases” by Emily Baumgaertner Nunn.

¿Deberíamos saberlo todo desde que nacemos? El dilema de hacer pruebas genéticas a recién nacidos

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