¿Qué son los genes BRCA1 y BRCA2?
BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores, es decir, su función normal es reparar el ADN dañado y mantener la estabilidad genética de las células.
Cuando alguno de estos genes sufre una mutación heredada, el mecanismo de reparación falla, y las células pueden comenzar a acumular daños que eventualmente conducen al desarrollo de cáncer.
Las mutaciones en BRCA1 o BRCA2 no significan que la persona tenga cáncer, sino que aumentan el riesgo de desarrollarlo a lo largo de la vida.
¿Qué tan frecuente es el cáncer de mama hereditario?
Aproximadamente 1 de cada 10 casos de cáncer de mama tiene un componente hereditario.
Las mujeres portadoras de una mutación en BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo de hasta:
65–80% de desarrollar cáncer de mama en algún momento de su vida.
40–60% de desarrollar cáncer de ovario (en el caso del BRCA1, el riesgo es mayor).
En comparación, el riesgo promedio de una mujer sin mutaciones hereditarias es de alrededor del 12%.
¿Cuándo sospechar que puede haber un componente hereditario?
El médico puede recomendar un estudio genético si existe alguno de los siguientes antecedentes:
Varios casos de cáncer de mama u ovario en la familia, especialmente en madres, hermanas o hijas.
Cáncer de mama en mujeres menores de 40 años.
Cáncer de mama bilateral (en ambos senos).
Cáncer de mama en hombres (raro, pero muy asociado a BRCA2).
Cáncer de ovario, páncreas o próstata en familiares cercanos.
Antecedentes familiares conocidos de mutaciones BRCA1 o BRCA2.
Si existen estos factores, puede ser recomendable realizar un estudio genético mediante una muestra de sangre o saliva.
Cancer de Mama Hereditario
¿Qué significa tener una mutación BRCA positiva?
Recibir un resultado positivo no es un diagnóstico de cáncer, sino una alerta temprana.
Saber que se porta una mutación permite tomar decisiones preventivas y médicas más personalizadas, como:
Controles más frecuentes y desde edades tempranas (mamografía y resonancia mamaria).
Ecografías ginecológicas y marcadores tumorales periódicos.
En algunos casos, tratamientos preventivos hormonales o cirugías profilácticas (como la extirpación preventiva de mamas u ovarios, siempre tras asesoramiento médico).
Si ya se ha tenido cáncer, conocer el estado BRCA ayuda a definir el tratamiento, ya que ciertos medicamentos (como los inhibidores de PARP) son especialmente efectivos en estos casos.
El valor del consejo genético
El estudio genético debe realizarse junto a un consejero genético o médico especializado en genética oncológica, quien ayuda a:
Interpretar los resultados.
Explicar el riesgo real para la paciente y su familia.
Guiar los pasos a seguir, tanto médicos como emocionales.
El acompañamiento profesional evita malentendidos, ansiedad innecesaria y decisiones apresuradas.
Impacto familiar y emocional
Saber que una mutación puede heredarse a los hijos (50% de probabilidad) genera preocupación y, a veces, culpa.
Por eso, el enfoque actual combina información, apoyo psicológico y planificación familiar.
Cada persona puede decidir si desea realizar el estudio y cuándo hacerlo. Lo importante es no cargar con el miedo, sino usar el conocimiento como herramienta de prevención.
Estilo de vida y reducción de riesgos
Aunque la genética no puede modificarse, sí se pueden disminuir otros factores de riesgo:
Mantener un peso saludable y realizar actividad física regular.
Limitar el consumo de alcohol y tabaco.
Seguir una alimentación equilibrada, rica en frutas, verduras y antioxidantes.
Cumplir con los controles periódicos indicados por el médico.
La genética predispone, pero los hábitos saludables también protegen.
Avances y esperanza
El conocimiento sobre BRCA ha transformado la medicina.
Hoy es posible identificar familias en riesgo, ofrecer tratamientos personalizados y detectar el cáncer en etapas muy tempranas.
Los avances en genética han permitido que muchas mujeres tomen el control de su salud y planifiquen su vida con información y esperanza.
En resumen
El cáncer de mama hereditario no es una sentencia, sino una oportunidad para prevenir y actuar a tiempo.
Conocer los genes BRCA1 y BRCA2 permite entender la historia familiar, proteger a futuras generaciones y elegir estrategias médicas más precisas.
En Oncoclinic, contamos con especialistas en oncología y medicina genética, que acompañan cada paso del proceso diagnóstico, desde el estudio molecular hasta el asesoramiento personalizado.
Porque la prevención y la información son nuestras mejores aliadas frente al cáncer.