Diagnóstico molecular
Identificación de alteraciones genéticas y cromosómicas de relevancia clínica.
Una mirada precisa
a las alteraciones del ADN.
Estudio dirigido de regiones específicas del ADN mediante sondas fluorescentes. Información que contribuye al diagnóstico y la caracterización de neoplasias en hematología y oncología.
Información para oncólogos, hematólogos, patólogos y profesionales vinculados al diagnóstico de neoplasias.
Identificación de alteraciones genéticas y cromosómicas de relevancia clínica.
Análisis integrado con la información clínica y anatomopatológica del caso.
Estudios realizados en nuestro laboratorio. Consulte disponibilidad y tiempos de respuesta.
Ensayos dirigidos a biomarcadores de relevancia diagnóstica y terapéutica.
Identifique el biomarcador de interés e incluya la información clínica y patológica necesaria para contextualizar el estudio.
Evalúa la amplificación del gen HER2/ERBB2 en células tumorales. Se integra con los hallazgos histopatológicos e inmunohistoquímicos, cuando corresponde, para una valoración completa.
Incluya el diagnóstico anatomopatológico y los resultados de inmunohistoquímica disponibles. El laboratorio confirmará el material y las condiciones específicas antes del envío.
Detecta reordenamientos del gen ALK mediante sondas dirigidas. Aporta información para la caracterización de neoplasias en contextos oncológicos seleccionados.
Indique el diagnóstico, la localización del tumor y la pregunta clínica. La selección de la muestra y del ensayo se coordina con el laboratorio antes de la recepción.
La disponibilidad institucional se refiere a los ensayos actualmente implementados. Consulte otros objetivos antes de solicitar un estudio.
Sondas, reactivos y alteraciones evaluadas.
La hibridación in situ por fluorescencia utiliza sondas de ADN marcadas con fluorocromos que se unen a regiones genómicas específicas en células y tejidos. Cada ensayo investiga uno o más objetivos genéticos previamente definidos.

Evaluación dirigida de amplificaciones, deleciones y variaciones en el número de copias.
Identificación de cambios en la organización de regiones génicas específicas.
Evaluación de alteraciones seleccionadas mediante sondas diseñadas para cada objetivo.
Detección de ganancias, pérdidas y aneuploidías según el diseño del ensayo.
La selección de sondas depende de la alteración genética, del tipo de muestra y de la indicación clínica.
Las capacidades generales de la técnica no equivalen a la disponibilidad de todos los ensayos.
La indicación parte de una pregunta diagnóstica, el tipo de neoplasia y la alteración molecular que se desea investigar.
Ayuda a identificar alteraciones específicas en un contexto morfológico o clínico.
Contribuye a la caracterización de determinadas entidades tumorales.
Aporta información sobre alteraciones con valor pronóstico en contextos seleccionados.
Identifica alteraciones que pueden orientar la valoración de terapias dirigidas.
La técnica tiene aplicaciones en leucemias, linfomas y otras neoplasias hematológicas, según la sospecha clínica y el ensayo disponible.
Permite evaluar biomarcadores en tejido tumoral mediante estudios dirigidos, como HER2/ERBB2 y ALK.
La utilidad clínica se valora junto con la anatomía patológica y los demás estudios complementarios.
Un flujo de trabajo adaptado al ensayo y al tipo de muestra, con revisión del material en cada etapa.
Evaluación de la solicitud, los antecedentes y la adecuación de la muestra recibida.
Procesamiento del tejido o de las células de acuerdo con el protocolo del ensayo.
Aplicación de sondas fluorescentes que se unen a las regiones de interés del ADN.
Análisis de las señales mediante microscopía de fluorescencia por personal especializado.
Revisión técnica, trazabilidad del material y análisis de las señales.
Confirme los requisitos del ensayo antes del envío.
El tipo de muestra, la fijación, el procesamiento y la documentación influyen en la posibilidad de realizar el estudio.
Aspirado de médula ósea, sangre periférica, suspensiones celulares o biopsias requieren un ensayo específico y validación previa del laboratorio. Su aceptación debe consultarse antes del envío.
Consultar factibilidadLe orientamos sobre la selección del ensayo, los requisitos preanalíticos y el envío de muestras, desde la primera consulta hasta la entrega de resultados.
Definir el estudio FISH según la indicación clínica.
Confirmar el material y las condiciones preanalíticas.
Completar los datos del caso y adjuntar los antecedentes.
Organizar el envío según las condiciones indicadas.
Procesamiento, análisis y entrega de resultados.
Los plazos de entrega y la aceptación del material dependen del ensayo solicitado y de la revisión preanalítica.
Disponibilidad, muestras y derivación: la información que necesita antes de solicitar un estudio.
Puede consultarse la recepción de material procesado en otro laboratorio. Antes del envío, nuestro equipo revisará si cumple las condiciones de calidad, conservación y documentación del ensayo solicitado.
Para estudios en tejido se evalúa material fijado e incluido en parafina (FFPE) o cortes en portaobjetos, junto con una referencia morfológica. El número de cortes, su espesor y las condiciones de preparación deben confirmarse con el laboratorio para HER2/ERBB2 o ALK.
El plazo se confirma al coordinar el estudio y depende del ensayo, la disponibilidad y la revisión preanalítica de la muestra. Consulte el tiempo estimado antes de enviar el material.
Al coordinar el envío, registre un contacto del profesional o institución remitente. El laboratorio podrá comunicar las observaciones sobre el material y orientar sobre los siguientes pasos antes de continuar con el estudio.
Los estudios presentados como disponibles son HER2/ERBB2 y ALK. Para otros objetivos genéticos, consulte previamente su factibilidad; las capacidades generales de la técnica no implican que todos los ensayos estén disponibles.
Solicite al laboratorio la documentación vigente para preparar su estudio.
Fichas técnicasInformación específica de HER2/ERBB2 y ALK.Solicitar por WhatsAppRequisitos de muestraMaterial, conservación y condiciones de envío.Solicitar por WhatsAppFormulario de solicitudDocumentación para la derivación de muestras.Solicitar por WhatsAppOrientación institucionalCoordinación con profesionales y laboratorios.Solicitar por WhatsAppConversemos sobre el estudio que necesita su paciente.
Contactar al laboratorio