NGS para Prevención y Riesgo Hereditario

Tome un rol activo en la salud de su familia. Conozca cómo la NGS puede identificar riesgos de cáncer hereditario y guiar estrategias de prevención eficaces.

¿Cómo ayuda la NGS en la prevención del cáncer?

En personas con antecedentes familiares de cáncer, la tecnología Secuenciación de Nueva Generación (NGS) permite detectar mutaciones hereditarias (germinales) que se transmiten de generación en generación y que aumentan significativamente el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como los de mama, ovario, colon, próstata, páncreas, entre otros.

Identificar un riesgo no es un diagnóstico de enfermedad, es una información valiosa. Le permite tomar el control y, junto a su médico, actuar de forma preventiva y planificada.

Diagrama de herencia genética de riesgo de cáncer

Mientras el riesgo promedio de cáncer de mama es del 12 %, las mutaciones heredadas como BRCA1 o BRCA2 pueden elevarlo hasta un 80%.

Requisito Clave: ¿Qué Muestra se Necesita?

El análisis genético hereditario es un proceso muy sencillo. A diferencia del diagnóstico de tumor, solo requerimos una muestra biológica simple:

Muestra de Sangre

La NGS para riesgo hereditario se realiza a partir de una muestra de sangre periférica. Esta muestra contiene el ADN germinal (hereditario) necesario para analizar los genes de riesgo.

Coordinación: Nuestro equipo coordina la toma de la muestra en un centro cercano o le proporciona las indicaciones, haciendo el proceso lo más cómodo posible.

¿Quién debería considerar un estudio NGS Hereditario?

Usted podría ser candidato para este estudio si su historial familiar presenta uno o más de los siguientes indicadores:

  • Múltiples casos del mismo tipo de cáncer (p. ej., mama, colon, próstata) o de cánceres relacionados (p. ej., mama y ovario, o colon y endometrio) en la misma rama familiar.
  • Diagnósticos de cáncer a edades inusualmente tempranas (antes de los 50 años).
  • La aparición de cánceres raros (como el cáncer de mama en hombres), o múltiples tumores primarios en la misma persona.
  • Un familiar que ya ha sido diagnosticado con una mutación genética conocida (ej. BRCA1, BRCA2, MLH1, etc.).

Nota: La NGS evalúa un panel de múltiples genes (no solo BRCA) para ofrecer un perfil de riesgo más completo y preciso.

Conocer su riesgo es la clave para:

Detección Temprana

Permite realizar controles médicos más específicos y frecuentes (como mamografías o colonoscopias a edades más tempranas) para detectar cualquier problema en sus etapas iniciales, cuando es más curable.

Medidas de Prevención Personalizadas

Facilita la toma de decisiones informadas sobre estilos de vida, medicamentos preventivos (quimioprevención) o cirugías reductoras de riesgo (como una mastectomía o colectomía profiláctica).

Planificación Familiar

Brinda información valiosa para entender los riesgos en la familia y planificar la salud a largo plazo para usted y sus seres queridos.

Su Camino Hacia la Prevención: Proceso Paso a Paso

  1. 1

    Consulta y Solicitud del Estudio

    Inicia el proceso usted o su médico. Evaluamos su historial familiar para confirmar si el estudio es el más adecuado.

  2. 2

    Toma de Muestra y Análisis NGS

    Se toma una muestra de sangre. El ADN se secuencia utilizando NGS para analizar el panel completo de genes de riesgo hereditario.

  3. 3

    Entrega del Informe

    Su médico recibe el informe detallado. Además, se recomienda una Consulta Genética para entender el significado exacto de los resultados y planificar los pasos a seguir.

¿Listo para Iniciar?

Solicite su estudio genético hereditario y tome el control de su salud familiar.

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