En los últimos años, el nombre BRCA ha comenzado a sonar fuera de los círculos médicos, especialmente entre mujeres que buscan conocer su riesgo de cáncer. Pero, ¿Qué significa exactamente este término, y por qué tiene tanta relevancia en el cáncer de mama y ovario?

El rol del gen BRCA en el cuerpo

Los genes BRCA1 y BRCA2 son parte del sistema de defensa natural del cuerpo contra el cáncer. Su función es reparar el ADN dañado y evitar que las células se dividan sin control. Es decir, actúan como genes supresores de tumores. Pero cuando una persona hereda una mutación en alguno de estos genes, ese mecanismo de reparación falla, y el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer aumenta considerablemente.

¿Qué tan alto es el riesgo?

Las mujeres que nacen con una mutación en el BRCA1 o BRCA2 tienen entre un 45% y un 72% de riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida, frente a un riesgo general del 12% en la población femenina sin mutación (National Cancer Institute, 2020).

En cuanto al cáncer de ovario, el panorama es también significativo: el riesgo puede elevarse hasta el 44% para BRCA1 y cerca del 17% para BRCA2, comparado con un riesgo inferior al 2% en la población general (Kuchenbaecker et al., 2017).

La prueba BRCA evalúa si una persona heredó mutaciones que aumentan el riesgo de cáncer de mama, ovario u otros tipos. Identificar estas alteraciones permite tomar decisiones preventivas o de tratamiento antes de que aparezca la enfermedad.

¿Cómo se hereda?

Las mutaciones BRCA se heredan de forma autosómica dominante, lo que significa que basta con que uno de los padres transmita la copia alterada del gen para que exista riesgo. Tanto hombres como mujeres pueden ser portadores y transmitirlo a sus hijos, aunque en las mujeres tiene mayor implicancia en términos de salud.

No solo afecta a mujeres, aunque se asocian principalmente al cáncer de mama y ovario, las mutaciones BRCA también aumentan el riesgo de otros cánceres: en los hombres, cáncer de mama masculino, próstata y páncreas; y en ambos sexos, cáncer de páncreas y melanoma (Petrucelli et al., 2022).

¿Por qué hacerse el test genético?

El análisis de mutaciones en BRCA permite una prevención personalizada. Si una persona es portadora, puede acceder a:

·         Vigilancia más estrecha con resonancias y mamografías a edades tempranas.

·         Cirugías preventivas (como mastectomía o salpingooforectomía).

·         Tratamientos dirigidos, como los inhibidores de PARP, que han demostrado ser eficaces en pacientes con BRCA mutado (Robson et al., 2017).

·         Consejería genética para familiares.

En países como Estados Unidos y Reino Unido, el test BRCA está cubierto por el sistema de salud para personas con antecedentes familiares. En América Latina, aún es una herramienta en expansión, pero cada vez más accesible.

¿Quiénes deberían considerar hacerse la prueba?

La Sociedad Americana de Cáncer recomienda considerar el test si existe:

·         Cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años.

·         Cáncer de mama en hombres.

·         Cáncer de ovario en cualquier edad.

·         Historia familiar de varios casos de cáncer de mama y/o ovario.

·         Antecedentes de cáncer de páncreas o próstata en la familia, especialmente si son jóvenes.

Detectar una mutación a tiempo puede cambiar el curso de una vida, permitiendo actuar antes de que el cáncer aparezca o tratándolo de forma más efectiva si ya está presente. En un tiempo en que la medicina avanza hacia lo personalizado, el BRCA representa uno de los ejemplos más claros de cómo la genética puede salvar vidas.

Referencias

Kuchenbaecker, K. B., Hopper, J. L., Barnes, D. R., et al. (2017). Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA, 317(23), 2402–2416.

National Cancer Institute. (2020). BRCA Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing.

Petrucelli, N., Daly, M. B., & Pal, T. (2022). BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. In GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle.

Robson, M., Im, S. A., Senkus, E., et al. (2017). Olaparib for Metastatic Breast Cancer in Patients with a Germline BRCA Mutation. New England Journal of Medicine, 377(6), 523–533.